¿Qué es el Síndrome KBG?
Es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas).
Características:
-Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
-Uno o más dientes con tamaño más grande de lo normal (Macrodoncia)
-Rasgos faciales característicos:
-Cara triangular
– Cejas anchas o pobladas
-Ojos muy espaciados
– Orejas prominentes
-Braquicefalia
-Puente nasal prominente y nariz bulbosa
-Baja estatura
-Retraso en el desarrollo
-Discapacidad intelectual
-Problemas de comportamiento
Además, pueden presentar:
-Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),
-Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis),
-Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales) – Ver más información sobre manifestaciones otorrinolaringológicas en el Síndrome KBG.
-Convulsiones cerebrales.
Diagnóstico:
El diagnóstico del síndrome de KBG se sospecha por las características clínicas y se confirma mediante la detección de una variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11 o deleción en la región 16q24.3 que incluye ANKRD11.
