Entre las características faciales que se describen en relación con los hallazgos oculares sobre el síndrome de KBG se presentan:
- Cejas extensas y tupidas, a menudo con sinophrys entre el 38 al 70%.
- Pestañas largas y negras, uno de los hallazgos comunes y considerado un marcador clínico sugestivo de Síndrome KBG, con una prevalencia mayor al 30%.
- Hipertelorismo entre 35 al 64%.
- Fisura palpebral en forma de almendra y o con pliegues epicánticos, referidos hasta en un 54%.
- Ptosis palpebral entre el 16 al 24%.
- Estas características faciales pueden evolucionar en la infancia y hacerse más obvias.
Otras anormalidades oculares descritas son:
- Estrabismo descrito entre el 12 al 22%
- Defectos refractivos, de estos los de mayor prevalencia son la hipermetropía y miopía, y en menor frecuencia astigmatismo.
- En los estudios que se comenta el hallazgo de estrabismo, no se especifica el tipo, tampoco si se requirió tratamiento quirúrgico o no.
Han sido reportados como hallazgos raros también: blefaritis, úlceras corneales recurrentes, visión monocular, queratocono, catarata congénita bilateral, distrofia polimórfica endotelial corneal, megalocornea.
En pacientes con diagnóstico de Síndrome de KBG se recomienda la valoración oftalmológica completa y controles periódicos según los hallazgos encontrados en cada paciente.
Dra. Sandra Páez
Oftlamóloga HVQ
