El Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un trastorno genético que produce una copia parcial o total del cromosoma 21.
Causas
En general se sabe que hay múltiples factores que interactúan entre sí, dando lugar a la afectación cromosómica. Se han descrito factores de riesgo como la edad avanzada de la madre, ciertas infecciones, exposición a radiación o a algunos agentes químicos.
Diagnóstico
El Diagnóstico puede hacerse en la vida intrauterina con análisis en sangre y de líquido amniótico.
En el momento del nacimiento puede ser difícil diagnosticar la enfermedad por lo que se hace necesario realizar estudios genéticos.
Características Físicas
En general algunas características físicas del recién nacido pueden despertar la sospecha del Síndrome, algunas de ellas son:
- Debilidad muscular
- Cabeza pequeña
- Ojos pequeños y rasgados
- Lengua protuberante
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue palmar
- Pies pequeños
- Talla corta
- Flexibilidad excesiva, entre otros.
Características Cognitivas
Los niños con Síndrome de Down pueden presentar:
- Deterioro cognitivo de leve a moderado
- Retraso en el leguaje y problemas de memoria.
También pueden presentar problemas cardíacos, gastrointestinales, inmunitarios, obesidad, enfermedades sanguíneas, de oídos, problemas endócrinos, dentales y convulsiones.
Los niños con Síndrome de Down requieren de cuidado médico multidisciplinario, para procurar un buen desarrollo y crecimiento.
Damos nuestro esfuerzo y amor en pro de su integración.
Dra. Katia Rivas
Especialista en Pediatría del HVQ
