El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico.
Cuando alguien tiene albinismo, su cuerpo tiene la dificultad de producir el pigmento de melanina. Un pigmento es el material del cuerpo que genera color. El albinismo es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de los padres a los hijos. Las personas con albinismo tienen una cantidad menor o falta de pigmentos en los ojos, el pelo y la piel.
La reducción de la pigmentación de la piel conduce a la fotosensibilidad, un mayor riesgo de cáncer de piel y las consecuencias sociales de parecer diferente a los demás. La discriminación contra las personas con albinismo es más prominente en algunas partes del mundo.
Síntomas del Albinismo
La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo, las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en tres grandes tipos de problemas:
- Problemas en la piel
- Problemas en la visión
- Problemas sociales
¿Cómo se diagnostica el albinismo?
Para diagnosticar albinismo, el oftalmólogo le realizará un examen minucioso de los ojos. Buscará la presencia de nistagmo, estrabismo y fotofobia. Cualquiera de estas afecciones por sí misma no es necesariamente un signo de albinismo. Un oftalmólogo también examinará la retina y el iris para ver si se han desarrollado como deberían.
El dermatólogo se encargará de la piel y el pelo, tanto del diagnóstico, control y prevención de enfermedades.
Tratamiento del Albinismo
El albinismo en sí mismo no tiene tratamiento, pero algunas de las afecciones que tienen las personas con albinismo son tratables. Otras afecciones relacionadas con el albinismo son manejables.
Por ejemplo, el estrabismo se puede tratar con anteojos o con cirugía. Los anteojos también pueden ayudar a mejorar la visión y reducir la sensibilidad a la luz. En el caso de los niños con baja visión, pueden ser de ayuda los dispositivos para la baja visión como las lupas manuales. Los anteojos con pequeños telescopios son útiles para los niños de más edad y los adultos. Estas lentes pueden ayudar tanto para la visión de cerca como para la visión a la distancia.
Los padres, estudiantes y maestros pueden trabajar en forma conjunta para ayudar a un niño con albinismo. Es importante considerar dónde se sientan, la iluminación y los dispositivos de ayuda óptica en el salón de clases, ya que pueden facilitar el aprendizaje de un niño con albinismo.
El manejo a nivel visual para los pacientes albinos implica la adecuada corrección de los errores refractivos a través de gafas o lentes de contacto, la disminución de la fotofobia y el deslumbramiento a través de lentes fotocromáticas, filtros y el control de la iluminación en ambientes interiores, la valoración de baja visión y la adaptación profesional de ayudas teniendo en cuenta las exigencias y necesidades expectativas del paciente.
Dado que el pigmento es una protección ante la radiación los UV, los albinos están expuestos a esta radiación sin la protección natural, de tal manera que son propensos a presentar fotoenvejecimiento y cáncer de piel en edades tempranas, el dermatólogo es el encargado de orientar la prevención de estas enfermedades de la piel con la utilización de filtros solares, ropa protectora y aditamentos adicionales como gafas, sombrero, etc. Así como el control de la piel expuesta de manera rutinaria cada 6 a 12 meses, para detectar tempranamente el desarrollo de tumores relacionados con la fotoexposición.
Los grupos de apoyo para albinismo pueden ayudar a los niños y adultos con esta afección y están disponibles en todo el mundo. Estos grupos pueden ayudar a las personas a:
- sentirse menos aisladas
- aprender actitudes positivas y habilidades para sobrellevar el problema de otras personas con baja visión; y
- reunir información de recursos útiles
Las personas con albinismo se denominan preferentemente «personas con albinismo» en lugar de «albinos».
Asesoramiento genético
Para los pacientes con OCA y sus familias, la consulta genética puede ser útil para responder preguntas y analizar los patrones de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas, como el diagnóstico genético previo a la implantación.
Texto elaborado por la Dra. Bertha Bayancela
Dermatóloga del HVQ
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