Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, la cual tiene una incidencia en las mujeres en 1 por cada 2 mil.
Esta fecha también busca fomentar la investigación en este campo y promover el diagnóstico oportuno, para evitar complicaciones de salud para quien la padece.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una enfermedad rara (poco frecuente), congénita (nace con la enfermedad) provocada por una anomalía cromosómica que solo afecta a mujeres.
¿Cuáles son sus síntomas?
Antes del nacimiento se puede diagnosticar el síndrome cuando el médico detectan en la ecografía realizada en la madre durante el embarazo:
- Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otros lugares anormales.
- Anomalías cardíacas.
- Anormalidad en los riñones.
En el nacimiento también se pueden identificar síntomas que indiquen que una niña pueda padecer este síndrome, como:
- Cuello anormalmente ancho.
- Pecho ancho con pezones de gran separación.
- Paladar alto y estrecho.
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento.
- Estatura menor que lo esperado para la edad.
- Malformaciones cardíacas.
- Mandíbula inferior retraída o pequeña.
- Dedos de manos y pies cortos.
- Implantación baja de las orejas y el cabello.
- Tórax ancho.
En la adolescencia y adultez, además de los mencionados anteriormente, se pueden presentar los siguientes síntomas:
- Talla baja
- Infertilidad
- Falta de inicio o inicio tardío de los ciclos menstruales
¿Cuáles son los problemas más frecuentes que presentan las personas con esta enfermedad?
- Talla baja
- Ausencia de la menstruación y, a largo plazo, puede aparecer osteoporosis.
- Infertilidad
- Malformaciones cardíacas
- Malformaciones renales
- Hipertensión arterial
- Dificultades visuales y auditivas
- Mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus
- Hipotiroidismo
- Problemas de aprendizaje, sobre todo en áreas no verbales o de conducta
¿Quién es el especialista que trata esta enfermedad?
Los pacientes con Síndrome de Turner requieren un manejo por un equipo multidisciplinario dirigido por el endocrinólogo y acompañado por lo menos de pediatra o médico familiar o médico internista (según la edad de la paciente), ginecólogo, psicólogo, odontólogo, cardiólogo, nefrólogo y otros según las complicaciones que tenga cada persona que sufre esta enfermedad.
El Síndrome de Turner, aunque no tiene cura, tiene tratamiento y en la mayoría de los casos las niñas y las mujeres diagnosticadas pueden tener vidas plenas e independientes, siempre que el diagnóstico y los tratamientos sean lo más temprano posible, desde los primeros días de vida o en la infancia.
Un tratamiento adecuado y de manera temprana puede ayudar a paliar los tres síntomas más comunes y que condicionan la vida de las pacientes con dicha afección: la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad. Todo ello conducirá a que estas pacientes puedan llevar una vida normal.
Texto revisado por el Dr, William Acosta
Endocrinólogo del HVQ
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